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La sobrevida ha mejorado ostensiblemente desde que ellos son operados de los defectos cardíacos que así lo ameritan. Todos estos niños deben ser evaluados precozmente con ecocardiografía y luego controlados periódicamente por cardiólogo si presentan una malformación cardiovascular. La taquipnea y falta de progreso ponderal, son signos de una descompensación cardíaca. Trisomía 18 Fue descrita tronco arterioso agenesia dental Edwards y col en Representa la segunda alteración cromosómica de los autosomas en los RNV.

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El diagnóstico se confirma con el hallazgo de una trisomía completa o parcial del cromosoma Trisomía 13 El primer caso fue descrito por Patau y col, también en La combinación de fisuras orofaciales, microftalmía o anoftalmía y polidactilia post-axial en una o todas las extremidades permite su reconocimiento. Sin embargo, a veces el diagnóstico clínico constituye un verdadero desafío sobretodo cuando el recién nacido no presenta fisura labial o los rasgos faciales sugerentes de holoprosencefalia.

El tronco arterioso agenesia dental se confirma mediante el hallazgo de un cromosoma 13 adicional. La doble salida de ventrículo derecho también se observa en estos pacientes, sin embargo, la mayoría de ellos tronco arterioso agenesia dental tiene cardiopatías letales.

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El hallazgo cromosómico es la pérdida de parte de uno de los cromosomas sexuales o de todo éste. Se caracteriza por estatura baja proporcionada y disgenesia gonadal.

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Aproximadamente, un tercio de las afectadas se reconocen al nacer debido al linfedema, piel redundante o membranas en el cuello. Otro tercio se reconoce en la infancia por talla baja y el tercio restante se descubre cuando las afectadas no presentan el desarrollo puberal o bien tronco arterioso agenesia dental esterilidad primaria. Su desarrollo psicomotor y coeficiente intelectual son normales.

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La coartación de la aorta puede manifestarse como un shock cardiogénico en la primera semana de vida. Posteriormente, se incluyó cardiopatías congénitas entre las que sobresalen interrupción del arco aórtico, tronco arterioso y Tetralogía de Fallot. Se trata de una afección autosómico dominante caracterizada por dismorfias faciales, anomalías palatinas y malformaciones cardiovasculares.

La facies es llamativa por nariz prominente con punta bulbosa, tronco arterioso agenesia dental largo, boca pequeña con comisuras hacia abajo, retrognatia, pabellones auriculares protruyentes o micrótico, los ojos son pequeños y hundidos con fisuras palpebrales estrechas.

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El diagnóstico de síndrome de Williams se basa en el reconocimiento de un patrón de dismorfias faciales, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en el tejido conectivo incluyendo la cardiopatía congénitapersonalidad muy amigable y un perfil cognitivo especial.

Tronco arterioso agenesia dental pacientes presentan leve a moderada deficiencia de crecimiento prenatal, con regular incremento pondoestatural ulterior.

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La frente tronco arterioso agenesia dental amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo, puente nasal bajo, pliegue periorbital, estrabismo, patrón estrellado del iris, nariz antevertida, filtrum largo, mejillas y labios llenos. Las anomalías del tejido conectivo incluyen voz ronca, hernias, divertículos vesicales e intestinales, piel suelta y aterciopelada e hiperlaxitud articular.

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Le sigue en frecuencia la estenosis de las arterias pulmonares periféricas. Deben controlarse periódicamente a fin de detectar una progresión de la enfermedad cardiovascular.

Síndrome Holt-Oram EnHolt y Oram reportaron una familia en la cual los defectos de reducción de la o las extremidades superiores se asociaban a comuniación interauricular tipo ostium secundum. Esta condición al igual que otras de patrón autosómico dominante tiene gran variabilidad entre los miembros de una misma familia, como entre las distintas tronco arterioso agenesia dental.

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Por lo general el compromiso esquelético es asimétrico. Las malformaciones cardiovasculares son un hallazgo frecuente en esta entidad.

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Presentan una variedad de trastornos del tronco arterioso agenesia dental, incluyendo bloqueo aurículo-ventricular de primer grado o ritmo nodal. Por lo general, evolucionan satisfactoriamente y la cirugía cardíaca si lo ameritan no reviste mayor complicación.

Es importante una vez establecido el diagnóstico, examinar cuidadosamente a los padres para así otorgar un adecuado consejo genético.

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Se ha observado que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante y recientemente se ha descubierto que esta condición se debe a la mutación del gen JAG1, gen que codifica para una proteína de la superficie celular. Los pacientes con este síndrome son tronco arterioso agenesia dental lo general pequeños para la edad gestacional, desarrollan precozmente ictericia y hepatomegalia, con hiperbilirrubinemia de predominio conjugado.

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Si se sospecha esta afección se debe realizar una evaluación oftalmológica prolija ya que son frecuentes el embriotoxón posterior y cambios pigmentarios en la retina. Afortunadamente esta malformación es leve a moderada y usualmente no progresiva. Pueden tronco arterioso agenesia dental otros defectos cardíacos asociados como comunicaciones interventriculares, interauriculares y ductus arterioso persistente. Estos pacientes deben ser evaluados y controlados por un equipo multidisciplinario.

Son muy pocos los tronco arterioso agenesia dental que tienen todos las anomalías, el promedio tiene tres malformaciones. En esta situación debe completarse la evaluación con ecocardiografía, ecografía renal y estudio radiológico de columna.

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A diferencia tronco arterioso agenesia dental otros síndromes o asociaciones esta entidad es un ejemplo de diagnóstico por exclusión. No existe en ellos una fascie sugerente y por la cantidad de malformaciones que pueden presentar se sugiere descartar siempre una cromosomopatía.

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Estas pueden ser de cualquier tipo y severidad, y suelen ser la causa de mal incremento pondoestatural. La fascie se caracteriza por cejas arqueadas que tronco arterioso agenesia dental juntan en la línea media sinofrispestañas largas, narinas antevertidas, filtrum largo, con comisuras labiales hacia abajo.

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Entre las dismorfias craneo-faciales destacan microcefalia, tronco arterioso agenesia dental palpebrales estrechas, puente nasal bajo, hipoplasia medio facial, filtrum largo y liso con labio superior delgado y escaso desarrollo del arco de cupido.

La microcefalia se debe al menor desarrollo del cerebro.

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